Что же такое муковисцитоз и какими симптомами он проявляется у ребенка? Давайте разберемся. Каждый будущий родитель не может быть уверенным в полноценном здоровье своего ребенка. И причиной тому является «вмешательство» непредсказуемых генных заболеваний, связанных с хромосомными мутационными процессами.
- Причины
- Признаки
- Диагностика
- Профилактика
- Лечение
Обратите внимание!
Муковисцитоз является врожденным генетическим заболеванием, связанным с мутацией одной из хромосом, отвечающей за создание белка-регулятора. Если данный белок будет отсутствовать, то произойдет нарушение в составе всех жидкостей, выделяемых органами внешней секреции (поджелудочной, потовыми железами, печенью).
Именно поэтому рекомендуется поддерживать нормальное состояние выделяемых жидкостей на протяжении всей жизни, улучшая состояние здоровья.
Ведь заболевание проявляется в таких органах:
- поджелудочной железе (не выделяются необходимые для переваривания ферменты, и еда проходит «транзитом» через кишечник, не всасываясь);
- печени (орган не выполняет основных функций, выделяемая желчь застаивается и провоцирует печеночный фиброз);
- дыхательных путях (слизь загустевает, происходит закупорка бронхов, на поверхности оседают вирусы и бактерии);
- половых органах (при закупорке половых путей у мужской половины населения развивается бесплодие);
- потовых железах (выводятся хлор и натрий вместе с излишками жидкости, а это приводит к ослаблению сердца и мышечной системы в общем).
Читайте еще: Аллергический отит у ребенка и как его лечить
Причины
Важно!
Установлено, что причиной развития болезни считается мутирование одной из хромосом. Поэтому ничего изменить уже не удастся.
Читайте также:
Врачи подчеркивают, что муковисцидоз у детей может проявляться различными симптомами, которые важно распознать на ранних стадиях. Одним из первых признаков является постоянный кашель, который не проходит и может сопровождаться выделением густой мокроты. Также стоит обратить внимание на частые респираторные инфекции, такие как бронхиты и пневмонии. Врачи отмечают, что у детей с муковисцидозом часто наблюдаются проблемы с пищеварением: это может проявляться в виде частого вздутия живота, диареи или недостаточного набора веса. Кроме того, у таких детей может быть соленый вкус кожи, что связано с нарушением работы потовых желез. Раннее выявление этих симптомов и обращение к специалистам могут значительно улучшить качество жизни ребенка и помочь в управлении заболеванием.
Признаки
Ввиду того, что муковисцитоз является генетическим заболеванием, его первые проявления могут появиться как в первые дни после рождения малыша, так и в пяти- или шестилетнем возрасте (такой факт редок и проявляется лишь в 10% на три тысячи детей).
Из-за поражения практически всех органов внешней секреции можно заметить:
- изменения в составе пота (в потовой жидкости проявляется повышенное содержание натрия и хлора; пот становится выражено соленым на вкус; кристаллики соли остаются на кожных покровах);
- выпадение прямой кишки (она фактически «выходит» из заднего прохода, провоцируя у ребенка беспокойство);
- признаки кишечной непроходимости (происходит нарушение всасывания натрия, хлора и воды в тонком кишечнике; тонкая кишка закупоривается первородным калом – меконием; непроходимость может привести к попаданию токсических веществ в кровь малыша или спровоцировать разрыв стенки кишечника);
- длительность протекания появившейся желтухи (возникает в результате сгущения желчи, что провоцирует проблемы с ее оттоком из желчного пузыря);
- стойкий сухой кашель (вырабатываемая в больших количествах вязкая слизь на поверхности слизистых оболочек дыхательных путей фактически закрывает просвет бронхов, что препятствует нормальному дыханию; развиваются тяжелые бронхиты и пневмония);
- отставание в физическом развитии (снижается масса тела, учащаются маслянистые обильные зловонные поносы с непереваренными остатками пищи; это проявление связывают со сгущением сока поджелудочной железы – сгустки закупоривают проток и замедляются процессы белково-жирового обмена; это приводит к расщеплению пищи не в кишечнике, а в самой поджелудочной; при УЗИ можно видеть замещение тканей поджелудочной железы тканями соединительными, что провоцирует развитие кистофиброза).
Читайте еще: Питание ребенка в 1 год – особенности рациона, меню на неделю
Как следствие, нарушения проявляются со стороны дыхательной, пищеварительной и потовыделительной систем.
Диагностика
Чтобы установить точный диагноз, проводится ряд диагностических методов:
- определяется уровень содержания в крови иммунореактивного трипсина (обычно его содержание у больных превышено в 5–10 раз);
- производится проба на количество хлоридов в потовой жидкости (обычно пот отбирается с помощью слабого электрического тока, стимулирующего потоотделение; подобная проба проводится три раза);
- назначается копрологическое исследование (кал отправляется на установление в нем количества жира);
- тестируется функциональность поджелудочной железы;
- тест на содержание эластазы-1 (то есть фермента, вырабатываемого поджелудочной железой);
- пренатальная ДНК-диагностика беременных (для готовности к развитию заболевания у ребенка).
Муковисцидоз — это наследственное заболевание, которое может проявляться у детей в раннем возрасте. Родители часто замечают, что у их ребенка возникают частые респираторные инфекции, такие как бронхит или пневмония. Симптомы могут включать хронический кашель, одышку и затрудненное дыхание. Также стоит обратить внимание на проблемы с пищеварением: дети могут жаловаться на боли в животе, иметь трудности с набором веса и частые стуловые расстройства. Важно помнить, что у малышей с муковисцидозом может быть и соленый пот, что также является характерным признаком. Если вы заметили подобные симптомы, стоит обратиться к врачу для диагностики и дальнейшего обследования. Раннее выявление заболевания может значительно улучшить качество жизни ребенка и помочь в его лечении.
Профилактика
Особой профилактики заболевания не существует. Можно только быть готовым к развитию муковисцитоза, сделав ДНК-тест еще до рождения малыша.
-
Читайте также:
Читайте еще: Как и когда вводить творог в прикорм грудничка
Лечение
Лечение муковисцидоза предполагает применение нескольких видов терапии и расчет определенного образа жизни для малыша.
На заметку!
В своей основе комплексная терапия лечения болезни является пожизненной и призвана разжижать и выводить вязкую мокроту.
В результате ребенку приписывают:
- антибактериальную терапию (снижает риски развития инфекционных заболеваний в легких и бронхах);
- терапию муколитическую (направлена на разжижение и легкое выведение мокроты из бронхов);
- кинезитерапия (назначение специальных дыхательных упражнений, но они малоэффективны);
- гепатопротекторная терапия (имеет целью убирать вязкость желчи и улучшать функционирование печени, предупреждая появление цирроза печени и развитие желчекаменной болезни);
- витаминная терапия (необходима для поддержания в организме уровня витаминов K, E, A и D, которые не усваиваются и теряются при дефекации);
Читайте еще: Как научить ребенка рано говорить – эффективные методики
- ингаляционная терапия (ежедневна);
- диетотерапия (отдается предпочтение грудному молоку или специальным смесям, рекомендованным врачом; жиров в пище должно содержаться не более 30%; основной упор делается на сметану, мед, сливочный йогурт, сливки, сливочное масло; пища должна подсаливаться ребенок, всегда должен иметь доступ к жидкости, потребляя ее в больших количествах).
Вопрос-ответ
Как понять, что у ребенка муковисцидоз?
Достаточно рано появляется кашель с выделением гнойной мокроты, тошнотой, рвотой и нарушением сна. Также может отмечаться свистящее дыхание, одышка, задержка прибавки веса, частый, с примесью жира и зловонным запахом стул. Кожные покровы имеют «соленый» привкус в связи с отложением кристаллов соли на коже ребенка.
Как узнать, есть ли у ребенка муковисцидоз?
Как диагностируется кистозный фиброз? Скрининговые тесты новорожденных выявляют большинство случаев муковисцидоза. Если скрининговый тест положительный или у ребенка есть симптомы кистозного фиброза, врачи проводят безболезненный потовой тест . Они собирают пот с участка кожи (обычно с предплечья), чтобы определить, сколько в нем хлорида (химического вещества в соли).
Как узнать, есть ли ген муковисцидоза?
Лабораторная диагностика муковисцидоза безопасно оценивает риск наличия данного генетического заболевания у пациента, исследование проводится в лаборатории “Проген”, необходима венозная кровь пациента, анализ крови позволит проанализировать гены (CFTR) отвечающие за данное заболевание и выдать заключение.
Какие признаки характерны для муковисцидоза?
Кашель со скудной тягучей мокротой, нормальная или немного повышенная температура тела, медленный набор веса, вялость, бледность и апатичность, бочкообразная форма грудной клетки, сухая кожа, ломкость, сухость и выпадение волос, цианотичный цвет лица — результат недостатка кислорода в тканях.
Советы
СОВЕТ №1
Обратите внимание на дыхательные симптомы. Если ваш ребенок часто кашляет, особенно с мокротой, или у него наблюдаются затруднения с дыханием, это может быть признаком муковисцидоза. Регулярно следите за состоянием дыхательных путей и обращайтесь к врачу при наличии таких симптомов.
СОВЕТ №2
Следите за пищеварением. У детей с муковисцидозом могут возникать проблемы с пищеварением, такие как частые диареи, вздутие живота или недостаточный набор веса. Если вы заметили подобные симптомы, обязательно проконсультируйтесь с педиатром.
СОВЕТ №3
Обратите внимание на частые инфекции. Если ваш ребенок часто болеет респираторными инфекциями или у него наблюдаются повторяющиеся синуситы, это может быть признаком муковисцидоза. Важно сообщить об этом врачу для дальнейшего обследования.
СОВЕТ №4
Не игнорируйте семейный анамнез. Если в вашей семье есть случаи муковисцидоза, это увеличивает риск заболевания у вашего ребенка. В таких случаях рекомендуется пройти генетическое тестирование и консультацию у специалиста.
